Le test de Guthrie est un test qui nécessite un prélèvement sanguin au niveau du talon de bébé à la naissance. Il permet de dépister certaines maladies rares.
Le test de Guthrie : obligatoire ou non ?
Trois jours après la naissance de bébé, avant de quitter la maternité, le pédiatre va vous demander l’autorisation de réaliser le test de Guthrie. Ce test est non obligatoire, vous pouvez évidemment le refuser, mais selon le Professeur Michel Roussey, pédiatre au CHU de Rennes et président de l’AFDPHE*, cela ne serait pas très judicieux car il permet de détecter de graves maladies qui, si elles ne sont pas prises en charge dès la naissance, sont incurables et entrainent d’importants retards mentaux et/ou physiques. En 2011, il y a eu 100% de dépistage chez les nouveau-nés, (seuls 100 parents sur 840 000 l’ont refusé). L’aspect financier ne doit pas vous bloquer : le test est entièrement remboursé par l’assurance maladie, vous n’aurez rien à payer !
Les maladies que ce test peut détecter
- La phénylcétonurie :
La phénylcétonurie (PCU) est une maladie héréditaire du métabolisme liée à un déficit en une enzyme chargée de transformer la phénylalanine (Phé) en tyrosine. L’incapacité à métaboliser la phénylalanine va entraîner en l’absence de traitement, un retard mental sévère dans les formes les plus graves. Sa prise en charge néonatale, grâce au dépistage néonatal systématique permet d’éviter l’apparition des signes cliniques et ces enfants auront un devenir normal.
- L’hypothyroïdie congénitale :
L’hypothyroïdie congénitale est une anomalie de développement et/ou de fonction de la glande thyroïde, anomalie présente à la naissance. La glande thyroïde est normalement située à la base du cou. L’hypothyroïdie congénitale est le plus souvent due à une anomalie de la glande thyroïde (la thyroïde n’est pas capable de produire les hormones thyroïdiennes en quantité suffisante), beaucoup plus rarement à une anomalie secondaire (l’hormone TSH, insuffisamment sécrétée par la glande hypophyse, ne parvient pas à stimuler la thyroïde pour fabriquer des hormones thyroïdiennes).
- L’hyperplasie congénitale des surrénales :
Cette maladie concerne une naissance sur 12 000, et se traduit par un problème de synthèse d’une hormone, le cortisol. Le traitement est la mise sous corticoïdes de l’enfant.
- La drépanocytose :
La drépanocytose est une maladie de l’hémoglobine, qui se traduit par une déformation des globules rouges qui prennent une forme de croissant, (ou de faucille, on parle donc aussi d’anémie falciforme). Ces globules rouges anormaux bouchent les petits vaisseaux sanguins, entraînant des douleurs (surtout au niveau des os), qui peuvent mener à ce qu’on appelle les crises vaso-occlusives. Les globules rouges anormaux sont aussi détruits, entraînant une anémie. Enfin, les patients sont sensibles aux infections. La drépanocytose est aussi appelée anémie falciforme ou anémie SS, ou encore les « hématies ». C’est une maladie génétique grave qui nous concerne tous.
- La mucoviscidose :
La mucoviscidose est une maladie rare et génétique qui touche principalement les voies respiratoires et le système digestif. En France, 2 millions de personnes sont porteuses saines du gène de la mucoviscidose et tous les 3 jours, un enfant naît atteint de la maladie.
Les résultats du test de Guthrie seront obtenus dans moins de quinze jours. S’ils sont négatifs, vous n’aurez pas de nouvelles. Par contre si un problème est détecté, votre médecin vous en informera, et des examens complémentaires seront effectués pour confirmer le diagnostic.
